Genètica dels colors

Homenatge a l’Abbie

Abbie E.C. Lathrop, recordin aquest nom, que sortirà d’aquí res.

Tan important és el món de la pigmentació que la recerca i els avenços en matèria de genètica no es poden deslligar dels gens de colors. Tots els gens són importants, però uns ho són més que d’altres. Són importants en el sentit que si pateixen una mutació pot representar sofrir una malaltia més o menys greu, potser mortal. Pocs experiments es poden fer quan es tracta de mutacions que poden portar a la mort. Pel que fa als gens que afecten la pigmentació, en la mesura que tenen una funció més accessòria, més aviat relacionada amb el nostre aspecte extern –tot i que en alguns casos va molt més enllà–, s’hi pot treballar sense comprometre la vida. Fins i tot en casos complexos, com és l’albinisme, tot i els greus problemes visuals o l’extremada sensibilitat als raigs solars, no hi ha incompatibilitat amb la vida. “Amb ratolins pots inactivar gens de la pigmentació i estudiar què passa sense comprometre la seva vida. És un recurs impressionant, i no ens n’hem adonat pas ara; des dels inicis s’ha vist el binomi genètica-pigmentació. Quan es van redescobrir les lleis de Mendel entre finals del segle XIX i principis del XX i es van aplicar en animals va ser gràcies a l’estudi de caràcters com els de la pigmentació. Allò que Mendel va fer amb pèsols es va reproduir en ratolins fent servir els gens de la pigmentació.” Al llibre Montoliu ret homenatge a una dona, Abbie Lathrop (1868-1918), una criadora nord-americana de ratolins –al principi com a mascotes, després per a la ciència– que va ser capaç de crear soques d’animalons que han arribat fins avui. De fet, després del genoma humà, el primer genoma animal que es va conèixer va ser el del ratolí, el 2002, i va ser amb un individu d’una soca de Lathrop.

Tots som mutants

No, no tens els ulls verds, ni blaus. Dins dels teus ulls no hi ha cap color. I recordem-ho, no hi ha res especial en el fet de tenir la pell o els cabells més clars que la mitjana. Tot plegat són mutacions genètiques. De fet, deixem-ho clar: som una colla de mutants, tots. “La major part de mutacions genètiques que tenim no produeixen alteracions, afortunadament, o no són evidents”, recorda Montoliu. Tornem als ulls: el nostre color s’explica per la física, que ens envolta. De manera molt i molt simplificada: la claredat o la foscor d’ulls dependrà de la melanina –quantitat i tipus– i de la llum que incideix en l’iris i com després aquesta es dispersa, amb unes longituds d’ona diferents. No és gens simple, de fet es podria dir que tots els factors que ens porten a tenir un o altre color d’ulls posen en acció més de set-cents gens, que se sàpiga, perquè en podrien ser més. Tot plegat, una il·lusió òptica que no invalida les poesies dedicades a la bellesa dels iris. La ciència va donant respostes a les impressions. En aquest cas del color dels ulls ens desmunta una percepció, sense treure ni un gram de meravella. També hi ha casos en què la ciència corrobora allò que diu la simple observació. Un exemple? La relació entre l’estrès i els cabells blancs, les canes. Resumint: l’adrenalina té la capacitat de buidar les butxaques de cèl·lules mare de la pigmentació que hi ha als fol·licles. I no hi ha retorn: si t’arrenques una cana, tornarà a sortir.

Què és bell?

Abans d’analitzar cap a on va la recerca en matèria de gens de colors, Montoliu reflexiona sobre allò que es considera bell i allò que no. Allò que té càrrega pejorativa i les conseqüències que té en la vida de les persones. Posa l’exemple del vitiligen, que implica la pèrdua de pigmentació en clapes de pell. El resultat són zones blanques. En aquest cas estem parlant no d’una condició, sinó d’una malaltia autoimmune. Tothom ha vist les campanyes en què ha participat la model Winnie Harlow, per exemple, que no amaga en absolut que té vitiligen. Es calcula que ho pateix un 2% de la població, per tant és molt més freqüent del que es podria imaginar. Per què no ho veiem més? “La majoria de persones se senten pressionades, qüestionades, i davant del fet d’haver d’estar donant explicacions contínuament sobre el seu aspecte opten per maquillar-se.” N’hi ha d’altres que poden decidir triar una altra opció, com va fer el cantant Michael Jackson, que va igualar la seva pell blanquejant-la amb químics.

Tornem a l’aquí i a l’ara. Si hi ha recursos –i informació–, el vitiligen pot condicionar-te, però menys que si no en tens. Diu Montoliu: “És molt diferent estar a Europa que a l’Índia. Allí, si a més a més ets dona et repudiaran socialment i la ignorància farà que et tinguin por i que no vulguin tocar-te perquè pensen que s’encomanaran.” Segueix reflexionant: “Molts tenim animals a casa, gossos, gatets, i ens agrada que tinguin taques a la cara. En canvi, les taques no les admetem quan les veiem en una persona. Fem una diferència que no té cap mena de sentit.”

Els Reptes dels colors

L’albinisme és primordial en la recerca de Montoliu. La pell clara els exposa als efectes més perjudicials del sol, però allò que fins fa quatre dies estava ocult són els problemes de visió que pateixen les persones amb aquesta condició. Per exemple, poca agudesa visual, com si tot ho veiessin de cua d’ull. Pateixen nistagme, un moviment constant dels ulls, que volen enfocar i no poden. Es podria dir que veuen en dues dimensions, amb poca nitidesa i amb una distància focal que no sol superar un metre al seu voltant. A l’associació per a l’ajut a persones amb albinisme Alba es pot veure el curt ¿Lo ves?, que ens permet fer-nos-en una idea. L’albinisme és, doncs, un repte per a la recerca en matèria de pigmentació. Explica Montoliu: “En el cas de l’albinisme, hi ha vint-i-dos gens que quan deixen de funcionar provoquen una pèrdua de visió molt important. Sabem què ho fa, però no sabem ben bé quins són els mecanismes.” Guarir-los o millorar-los la vista, aquest seria l’objectiu. Hi ha altres reptes relacionats amb els albinismes sindròmics, menys freqüents i molt greus, que afecten altres òrgans, en algun cas els pulmons. De vegades requereixen trasplantament. També hi ha reptes en l’àmbit de la recerca bàsica, per exemple per entendre com s’estableixen els patrons de pigmentació que de vegades trobem a la natura. És un meló que s’ha d’obrir. Gràcies al matemàtic Alan Turing (1912-1954) hi ha algoritmes que expliquen com es poden fer ratlles, piquets o polígons, però no se sap quins són els gens responsables dels patrons. El camp de la pigmentació en animals es revela apassionant. Un capítol el dedica a la pregunta: les zebres són negres amb ratlles blanques o blanques amb ratlles negres? No farem espòiler.