Edició genètica CRISPR
Les bases d’aquesta tècnica per modificar l’ADN les va descobrir el 2005 un professor de la Universitat d’Alacant. Té un potencial enorme en diversos àmbits, però ha estat una sorpresa saber que un científic xinès s’ha atrevit a utilitzar-la per crear, segons afirma, els primers éssers humans millorats genèticament
L’anunci que un científic xinès, He Jiankui, ha fet possible el naixement de dues germanes bessones modificades genèticament ha reobert el debat sobre els límits de l’ètica i la ciència. Si el cas de les bessones és real –encara no ha estat contrastat per la comunitat científica– es tractarà dels primers éssers humans amb ADN modificat artificialment al laboratori, no per curar alguna malaltia, sinó com a millora. Aquesta millora, segons ha explicat Jiankui, consisteix en una alteració d’un gen –el CCR5– que controla una proteïna sense la qual el virus VIH no pot infectar les cèl·lules de l’organisme. Això faria que les dues nenes fossin immunes al VIH i també, sempre segons la versió de Jiankui, a altres malalties infeccioses com el còlera i la verola.
mutants
Mentre s’especula sobre les possibles conseqüències de l’edició de gens –no se sap quins efectes pot tenir en les nenes quan creixin ni en el seus possibles descendents– hi ha consens sobre el fet que les eines per dur-la a terme existeixen i que el procés és relativament fàcil. Així doncs, la sorpresa no ha estat tant que algú hagi estat capaç de modificar gens humans, sinó que algú s’hi hagi atrevit, saltant-se tots els principis ètics en què es basa la recerca biomèdica. Començant per la revisió i el control per part d’altres científics, ja que Jiankui ha seguit tot el procediment d’amagat de les autoritats xineses, que, de fet, tampoc és que siguin un gran exemple de transparència.
En qualsevol cas, la polèmica ha fet una mica més famosa la tècnica del CRISPR, una veritable revolució científica que ha suposat un enorme salt endavant en la investigació genètica. Aquesta tècnica de nom semblant als cereals de l’esmorzar es basa en el descobriment que va fer un professor de la Universitat d’Alacant l’any 2005. El microbiòleg, investigador i professor Francis Mojica va descobrir repeticions en el genoma de determinats bacteris que van resultar ser un sistema autoimmune. Resumit de manera molt planera, aquestes seqüències repetitives contenen material genètic dels virus que han atacat els bacteris en el passat. Gràcies a aquesta informació, quan es produeix una nova infecció, els bacteris, a través d’una proteïna anomenada Cas9, poden localitzar el material genètic del virus, tallar-lo i fer que no es pugui reproduir.
Les seqüències que donen el nom a CRISPR (repeticions curtes palindròmiques agrupades de manera regular, en la seva traducció al català) són la base de tot i les podem comparar amb una eina de recerca d’un processador de textos.
Aquesta descoberta, que inicialment no va tenir gaire ressò, s’ha acabat convertint en una eina potentíssima d’edició genètica. Els científics han trobat la manera de reproduir al laboratori això que passa de manera natural en el món dels bacteris, manipulant la proteïna Cas9 per aconseguir que localitzi amb precisió els gens que es volen eliminar... o modificar.
senzill i barat
D’aquesta manera, la tècnica del CRISPR/Cas9 permet no només la funció de buscar, sinó també la de copiar, tallar i reemplaçar. És una mena de bisturí genòmic de gran precisió, amb l’afegit que la tècnica és senzilla i poc costosa: un procediment que abans podia costar 5.000 euros ara es pot fer per poc més de 50. Això ha fet que laboratoris de tot el món hagin passat a utilitzar-la en la seva recerca genètica des que el 2012 els equips científics liderats per dues dones –la nord-americana Jennifer Doudna i la francesa Emmanuelle Charpentier– van trobar la manera de guiar la proteïna Cas9 a qualsevol lloc de l’ADN d’un organisme. En definitiva, la tècnica permet fer més fàcil l’enginyeria genètica, fent possible activar, desactivar, eliminar o modificar els gens. Les aplicacions són moltíssimes, des de l’estudi de malalties d’origen genètic fins a la modificació de l’ADN de determinades plantes per aconseguir millors collites, una nova versió dels coneguts transgènics. I des de l’inici també es va plantejar, evidentment, la possibilitat de manipular, en fecundacions in vitro, el genoma d’embrions humans. Aquesta opció genera grans dubtes, ja que en el cas d’una planta o d’un animal de laboratori, si l’edició genètica té efectes secundaris es descarta l’experiment, però en canvi utilitzar embrions com a material descartable no és acceptable. I de moment la tècnica encara és massa desconeguda per garantir-ne la seguretat.
Per exemple, alterant l’ADN també es poden provocar mutacions indesitjades. Un efecte podrien ser alteracions en el sistema immunològic, que és el que es tem que puguin patir les bessones xineses. A més, els científics han recordat que en el cas d’aquestes nenes, tot i ser filles d’un pare portador del VIH, els embrions eren perfectament sans i no s’ha tractat de curar cap malaltia, sinó d’una millora genètica que es podria circumscriure en les pràctiques d’eugenèsia (els sistemes per millorar els humans de manera artificial). Ja no es tracta de ciència-ficció, el debat és obert i caldrà veure com es fa front a aquesta possibilitat.
