Salut

Morir de son

Cada 18 de març se celebra el Dia Europeu de la Narcolèpsia, un trastorn de la son d’origen neurològic. És un problema minoritari, però fins al 80% de les persones que el pateixen ignoren que en són víctimes

INICIS
Aquest trastorn comença a aparèixer sobretot entre els 15 i els 25 anys, amb un altre repunt d’incidència entre els 35 i els 45

La nar­colèpsia és un tras­torn que afecta poca població, però que fa que qui el pateix, sobre­tot si no està ben diagnos­ti­cat, se senti molt mala­ment amb ell mateix. El prin­ci­pal símptoma és una som­nolència diürna exces­siva, que es mani­festa en cri­sis sob­ta­des i irre­sis­ti­bles de son, de manera que qui sofreix aquesta malal­tia té atribuïda la mala fama, injusta, de gan­dul o de tenir una intensa vida noctàmbula.

Si ate­nem als regis­tres dels països del nos­tre entorn, a Cata­lu­nya hi ha uns 5.000 nar­colèptics, però només n’hi ha diagnos­ti­cats uns 400. La diferència s’explica perquè hi ha qui pateix nar­colèpsia i no hi dona importància ni es posa en mans de la medi­cina i, per tant, el seu cas no es comp­ta­bi­litza. A més, els símpto­mes no acos­tu­men a aparèixer tots alhora, sinó que es van mani­fes­tant al llarg del temps, una cir­cumstància que com­plica el diagnòstic.

Es tracta d’un tras­torn crònic d’ori­gen neu­rològic, tot i que no hi ha alte­ra­ci­ons cere­brals. De moment, no té cura, però tam­poc és un tras­torn neu­ro­de­ge­ne­ra­tiu.

El cer­vell del nar­colèptic no regula bé els cicles de son i vigília. La fase de la son MOR (durant la qual hi ha movi­ments ocu­lars ràpids, el cos es para­litza i se somia), acos­tuma a aparèixer abans d’hora, gai­rebé a l’inici, i se’n regis­tren algu­nes alte­ra­ci­ons.

El nar­colèptic dorm mala­ment i acos­tuma a tenir mal­sons. En el 80% dels casos és somnàmbul. En con­seqüència, pateix una som­nolència diürna anor­mal que en la majo­ria dels casos va acom­pa­nyada de cri­sis sob­ta­des d’hipo­to­nia mus­cu­lar o cata­ple­xies.

Aques­tes cri­sis mus­cu­lars, que afec­ten el 70% dels nar­colèptics, acos­tu­men a arri­bar després d’una emoció forta: un riure intens, l’expli­cació d’un acu­dit, l’anti­ci­pació d’algun fet diver­tit, la rea­lit­zació d’una apor­tació bri­llant o tro­bar-se ines­pe­ra­da­ment amb alguna per­sona cone­guda. En un 10% dels casos, la cata­ple­xia pre­ce­deix la son diürna sob­tada.

Com passa amb altres trans­torns, la nar­colèpsia es pot mani­fes­tar en diver­sos graus. Alguns tenen símpto­mes lleus: només una cap­ci­nada, tan­quen les par­pe­lles, obren la boca o se’ls aflui­xen les cames, però d’altres arri­ben a caure a terra. Fins i tot, en els casos de cata­ple­xia més intensa, el nar­colèptic no perd la consciència, un fet que no es dona quan es patei­xen con­vul­si­ons.

Sem­bla que en aquests epi­so­dis hi inter­ve­nen el mateix grup de neu­ro­nes que actuen durant la fase MOR de la son. Però hi ha nar­colèptics que mai han patit aquest símptoma.

Un 40% dels nar­colèptics es poden ador­mir de cop i sense avís. L’epi­sodi pot durar alguns segons –i resul­tar ina­pre­ci­a­ble per a l’entorn– o minuts. Hi ha per­so­nes que estan fent una acti­vi­tat, es que­den ador­mi­des uns ins­tant, es des­per­ten i con­ti­nuen fent la seva feina, sense ado­nar-se que n’han patit un epi­sodi. En alguns casos rars, aquest son diürn pot durar una hora o més.

El tras­torn també es carac­te­ritza perquè durant el període que va del somni a la vigília es patei­xen al·luci­na­ci­ons en el moment d’ador­mir-se o de des­per­tar-se, i perquè hi ha breus epi­so­dis de paràlisi total a l’inici o al final del son, que en oca­si­ons poden arri­bar a durar quinze minuts. La com­bi­nació d’al·luci­na­ci­ons i paràlisi pot ser ter­rorífica. Aquest feno­men com­bi­nat d’al·luci­na­ci­ons i paràlisi s’explica perquè, com s’ha dit, el nar­colèptic arriba a la fase MOR molt ràpida­ment.

Altres sig­nes que ens poder fer sos­pi­tar que una per­sona pateix nar­colèpsia són la con­ducta automàtica –o fer acti­vi­tats que després no recor­den haver fet–, que es dona en el 80% dels casos, la sen­sació sub­jec­tiva de pèrdua de memòria i de con­cen­tració, tras­torns de l’estat d’ànim i visió bor­rosa.

El epi­so­dis de son nar­colèptica no depe­nen de la volun­tat de la per­sona, sinó que poden aparèixer en qual­se­vol moment: xer­rant, men­jant, jugant o con­duint. Com que la crisi –que es pot mani­fes­tar fins a tres o qua­tre vega­des al dia– no depèn de la volun­tat és un tras­torn inca­pa­ci­tant i angoi­xant. Un fac­tor que ajuda a l’apa­rició d’una crisi és la rea­lit­zació de fei­nes monòtones i avor­ri­des.

El tras­torn comença a aparèixer sobre­tot entre els 15 i els 25 anys, amb un altre repunt d’incidència entre els 35 i els 45, i sem­bla que hi intervé algun fac­tor genètic, perquè pot afec­tar diver­sos mem­bres d’una mateixa família.

Pas­sa­des aques­tes edats és molt rar que el tras­torn es mani­festi, tot i que hi ha alguns casos mino­ri­ta­ris que apa­rei­xen a par­tir dels 60 anys.

La nar­colèpsia per­sis­teix tota la vida i és tan freqüent entre els homes com entre les dones. En la gran majo­ria, la pri­mera mani­fes­tació clínica del tras­torn con­sis­teix en atacs de son irre­sis­ti­bles.

Molts afec­tats no van a la con­sulta mèdica en part per des­co­nei­xe­ment de l’existència de la malal­tia, però també perquè es bus­quen expli­ca­ci­ons alter­na­ti­ves, com l’excés de feina. Per aquest motiu, de vega­des el diagnòstic s’endar­re­reix fins a deu anys després de l’apa­rició dels pri­mers símpto­mes.

La ciència encara no ha pogut deter­mi­nar la causa exacta d’aquest tras­torn, però sí que s’asse­nya­len alguns fac­tors des­en­ca­de­nants, com ara l’estrès, els can­vis sob­tats del ritme vigília son, trau­ma­tis­mes cra­ni­als i, per aca­bar, la mono­nu­cle­osi infec­ci­osa.

Poc tractable

En els últims anys, l’Agència Europea del Medicament només ha aprovat dos fàrmacs per al tractament específic de la narcolèpsia, però n’hi ha alguns que són útils per tractar els símptomes, sobretot la somnolència diürna i la cataplexia. Aquests medicaments han d’estar molt ben controlats pels professionals, ja que poden tenir efectes secundaris com irritabilitat, nerviosisme, palpitacions, malestar estomacal i pèrdua de gana. Els medicaments s’han d’adaptar perquè, com expliquen els especialistes, no hi ha dos narcolèptics exactament iguals.

El tractament general consisteix a tenir bons hàbits de son i fer entre dos i tres migdiades breus –d’uns quinze minuts– i programades, perquè són molt reparadores. També s’ha d’evitar l’alcohol, la cafeïna, els àpats abundants i els tranquil·litzants. Convé fer exercici de manera regular cada dia.

La clau genètica

La narcolèpsia sembla associada a alguns gens situats al cromosoma 6, conegut com a complex HLA. Aquest complex comprèn gens interrelacionats que regulen funcions del sistema immunitari. Molts narcolèptics tenen variants específiques en alguns gens HLA, però també se sap que aquestes variants ni són necessàries ni suficients per causar el problema. Les variacions específiques incrementarien la predisposició a patir narcolèpsia quan hi ha altres factors encara no coneguts.

La predisposició genètica es manifesta en el que fet que el 95% dels narcolèptics tenen un agent immunitari determinat que no apareix tant en la resta de la població. La infecció desencadenant del problema podria estar causada per l’estreptococ de Fehleisen, un responsable de malalties tan comunes com les angines i la faringitis. Sembla que quan l’agent immunitari presenta el bacteri als glòbuls blancs perquè generin els anticossos corresponents, es produeix una confusió. Llavors es generen anticossos que destrueixen les neurones que generen la hipocretina, un neurotransmissor que ens ajuda a estar desperts. Entre els narcolèptics, el nivell d’hipocretina és un 10% inferior al que és normal. No obstant això, la causa d’aquest procés autoimmune no s’ha aclarit.

Identificar-me. Si ja sou usuari subscriptor, us heu d'identificar. Vull ser usuari subscriptor. Per escriure un comentari cal ser usuari subscriptor.
Nota: Per aportar comentaris al web és indispensable ser usuari verificat i acceptar les Normes de Participació.
[X]

Aquest és el darrer article gratuït dels 5 d'aquest mes

Ja ets subscriptor?

Fes-te subscriptor